全球确诊7000万例_全球确诊547万例

【惠民公益】惠民康恩吉林省罕见病走访圆满结束!为罕见病家庭免费上门

024年6月13日至6月30日，吉林惠民康恩罕见病服务团队发起的“吉林省罕见病家庭公益走访”活动圆满结束 ，为17个罕见病家庭免费上门提供多项服务。 具体内容如下：活动概况时间与范围：2024年6月13日至6月30日，服务团队走遍吉林省9个地市州 。

医疗健康节日丨国际罕见病日

025年2月28日是第18个国际罕见病日
，主题为“More than you can imagine ”（不止罕见），旨在强调患者群体的多样性与权益保障需求。

国际罕见病日旨在呼吁关注罕见病 ，强调早筛早治的重要性
，为患者带来希望
。什么是罕见病“月亮的孩子”“瓷娃娃
”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字，对应的却是白化病、成骨不全症 、大疱性表皮松懈症等令人揪心的疾病 ，它们统称为罕见病。

今年的2月29日是第17个国际罕见病日 。以下围绕国际罕见病日相关背景及用户关注的问题展开介绍：罕见病发生的原因80%以上的罕见病由基因或染色体等遗传物质异常导致
。遗传物质的改变可能源于基因突变、染色体结构或数目异常
，这些异常可能通过家族遗传传递，也可能由新发突变引起。

国际罕见病日（Rare Disease Day）始于2008年2月29日 ，由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起
，旨在提升公众和 *** 对罕见病群体的关注 。由于2月29日每四年才出现一次，2009年后各国组织一致决定将节日固定在每年2月的最后一天
。这一日期选择既呼应了“罕见 ”的象征意义 ，也便于全球同步行动。

血友病患者的真实生活案例一：小佳（化名）：小佳在6个月大时因大腿部青紫被怀疑患有血液罕见病
，需到省级医院确诊并诊疗 。确诊后，小佳开始每周注射3次“人凝血因子Ⅷ
” ，药价在300-1800元之间
。由于医疗政策限制，小佳每次注射药品必须住院
，导致母亲辞掉工作专职照顾他，家庭经济负担加重。

国际罕见病日旨在提升公众对罕见病的认知 ，目前全球已确定6000多种罕见病
，影响多达4亿患者，我国将患病率低于50万分之一的疾病定义为罕见病 。

全球疫情汹汹,主要存在“三大忧 ”

〖壹〗
、全球疫情汹汹 ，主要存在以下“三大忧
”：之一大忧：意大利的死亡何时是尽头？死亡人数与死亡率双高：截至目前
，意大利死亡人数达11591人，居世界之一 ，死亡率同样高居全球首位
。如此高的死亡数据引发社会恐慌
，意大利总理孔特曾含泪宣布“封国”，并在公开场合落泪表示“所有办法都已尝试 ” ，凸显 *** 与民众的无奈。

〖贰〗、疫情全球蔓延对金融市场的影响 投资者情绪恐慌：疫情的迅速蔓延导致全球投资者情绪极度恐慌
，市场出现大规模抛售，股市 、债市等金融资产价格大幅下跌 。投资者对未来经济前景的担忧加剧 ，市场信心受到严重打击。经济活动受限：为防控疫情，各国 *** 采取了封锁措施
，导致经济活动受限，企业停工停产 ，供应链中断
。

〖叁〗
、全球疫情第二次发作的担忧确实存在
，但具体形势需结合多方数据和专家观点来判断，防范工作仍至关重要。全球疫情第二次发作的担忧主要源于多位专家的预测和当前疫情的发展态势 。今年5月31日 ，复旦大学附属华山医院感染科主任张文宏在接受采访时认为
，秋冬暴发二次疫情“基本上是肯定的
”
。

现在流感是仅限于国内还是已经扩散到全球了?

〖壹〗、当前流感疫情已扩散至全球，呈现跨区域流行态势。世界卫生组织报告显示 ，自2025年10月以来
，全球流感活动强度持续攀升，北半球疫情具有“来得早 、传播快
、强度高”的特征 ，南半球部分国家则延续了长期流行态势 。

〖贰〗、此次全球流感活动由甲型H3N2亚型流感病毒的K亚分支主导
，该毒株自2025年8月在大洋洲被发现后，目前已扩散至全球超过30个国家和地区
。

〖叁〗 、日本流感病毒存在扩散至周边国家的可能性 ，但全球大流行风险较低。具体分析如下：扩散可能性存在，但受多重因素影响根据现有信息
，日本流感疫情已呈现扩散迹象 。截至2025年10月10日，日本累计报告6013例流感确诊病例 ，全国超过100所学校因疫情关闭
，显示病毒在本土已形成一定规模传播
。

特别关注:让罕见病不再无药可治

〖壹〗
、让罕见病不再无药可治需要 *** 、企业 、社会多方协同，通过政策支持
、加快药物审批、鼓励研发创新 、完善医保保障等措施 ，共同推动罕见病药物的可及性。罕见病患者面临的困境有药可治比例低：全球7000多种罕见病中
，有药可治的比例不足10% 。

〖贰〗、TxGNN模型的技术突破哈佛医学院团队开发的TxGNN是首个专为罕见病和无药可治病症设计的AI模型，其核心创新包括：基于图神经 *** （GNN）的医学知识图谱：整合17080种疾病
、7957种药物、27671种蛋白质等数据 ，构建复杂关系 *** 
，实现零样本药物再利用预测
。

〖叁〗 、肝豆状核变性是一种虽罕见但可治疗的疾病，患者通过早期诊断和规范治疗可回归正常生活 ，医学泰斗杨旭教授等专家在该领域的研究与奉献让患者不再孤独面对病痛。

〖肆〗
、腾讯公益罕见病协会的帮扶对象 。随后又有好消息传来
，小昀璐的救命药已经正式被纳入医保范畴，现在每年只需要不到五万。几十倍的差额 ，让这个陷入绝望的家庭看到了光明，只要按时用药
，小姑娘的病就会得到有效控制，在不远的将来 ，她也能像其他小朋友一样走出昏暗的屋子
，享受快乐的童年
。

〖伍〗、个体需求制定个性化方案，避免症状恶化或慢性化。此外 ，家庭与社会支持不可或缺 。伴侣和家人的理解能减少患者的心理压力
，社会对这一罕见病症的认知提升也有助于患者获得更多帮助
。总体而言，伤心 *** 综合症虽不直接危及生命 ，但通过科学干预可显著改善症状
，患者无需过度恐慌，但需积极面对并寻求专业帮助。